Ordinacija za genetiku i pedijatriju
prof.dr Popić-Paljić


FacebookButton r1 c1

Razgovor u genetskom savetovalištu

Kada se bračni par javi u savetovalište, uzimaju se podaci o godinama oba supružnika, zanimanju i radnom mestu, svim prethodnim trudnoćama i sadašnjoj trudnoći. Godine trudnice iznad 33 nose rizik od poremećaja naslednog materijala (koji se događa u jajnoj ćeliji, jer je stara koliko i trudnica u momentu začeća).

Najčešći poremećaji naslednog materijala su tzv. trizomije, kod kojih hromozom u višku dovodi do fizičkog i mentalnog zaostajanja deteta sa različitim anomalijama organa. Trizomije velikih hromozoma se završavaju mrtvorođenjem i uginućem ploda. Kada se začnu deca sa trizomijama malih hromozoma kao što su 21, 13 i 18, oko trećine ovih trudnoća se dovede do porođaja. Daunov sindrom (trizomija 21-og hromozoma) je najčešća i najpoznatija od ovih bolesti.

Godine supruga iznad 45 nose rizik od mutacije gena, zbog velikog broja ćelijskih deoba kroz koje prolazi spermatozoid do svoje zrelosti. Jedna od bolesti koje su posledica očevih godina je npr. patuljast rast (ahondroplazija) kod koga su deca normalne inteligencije, ali niskog rasta (između 124 i 131cm).

Zanimanje je bitno zbog izloženosti eventualnim štetnim činiocima na radnom mestu. Poznati štetni (teratogeni) činioci su npr. herbicidi i pesticidi.

Podaci o prethodnim uginućima ploda i mrtvorođenoj deci mogu ukazati na poremećaj naslednog materijala (hromozoma) ili sklonost ovim poremećajima. Postoje osobe kod kojih je došlo do razmene naslednog materijala između dva hromozoma. Te osobe su zdrave, jer je nasledni materijal kompletan, ali imaju visok rizik da dobiju bolesno potomstvo. Takvim osobama se događaju mrtvorođenja i uginuća ploda kao i onima koji imaju ranije opisanu sklonost nerazdvajanju hromozoma.

U toku trudnoće bitna je izloženost infekcijama, hemikalijama, zračenju i uzimanje lekova, alkohola i droge. Od infekcija posledice na bebu ostavljaju infekcije citomegalovirusom koji oštećuje mozak i sluh bebe i toksoplazmom koja je parazit koji takođe oštećuje mozak bebe. Infekcija rubella virusom prvi put u trudnoći može oštetiti mozak, srce, oko i uho. Bebu mogu oštetiti i druge infekcije kao što su parvovirus, sifilis, HIV itd.

Zračenje predstavlja opasnost pre svega od mutacija gena koje se ne mogu videti na rođenju, ali mogu tokom detinjstva ili adolescencije dovesti do pojave malignih oboljenja kod deteta.

Uzimanje alkohola u toku trudnoće dovodi do rođenja dece koja zaostaju u mentalnom i fizičkom razvoju, imaju srčane mane i neurološke probleme.

Jedan od najvažnijih postupaka tokom savetovanja je uzimanje rodoslovnog stabla (pedigrea). Iz rodoslovnog stabla se zaključuje o postojanju naslednih bolesti u porodici, načinu nasleđivanja bolesti i stabilnosti naslednog materijala porodice.

Na osnovu urađenog zaključuje se da li bračni par ima rizik od dobijanja deteta sa naslednom bolešću, anomalijom ili poremećajem naslednog materijala.

Bračnom paru se saopštava o kakvom i kolikom riziku se radi i kakve su mogućnosti prenatalne dijagnostike.

Slika za HOME

 

 

Ordinacija za
genetiku i pedijatriju
prof.dr Popić-Paljić


Vojvođanskih brigada 11, 21000 Novi Sad
(021) 472.10.80 | 472.10.81 | 065.472.10.80
E-mail: Ova adresa el. pošte je zaštićena od spambotova. Omogućite JavaScript da biste je videli.
Radno vreme i zakazivanje: 8-19h

Lokacija